Centro de Estudios
El Centro de Investigación de Defectos de Nacimiento y la Prevención de tratar de reducir la prevalencia de defectos de nacimiento en Arkansas y la nación y para reducir el impacto económico, social y psicológico de los defectos de nacimiento en un nivel estatal y nacional. Para lograr este objetivo, el Centro realiza investigaciones sobre la etiología y la prevención de defectos de nacimiento, mediante la realización exitosa de los estudios epidemiológicos de alto calibre. Además, el Centro estableció un Laboratorio de Investigación Genómica de utilizar la genómica del estado de la técnica para identificar las causas genómicas y epigenómicas de defectos de nacimiento. Estos recursos incluyen genotipado de alto rendimiento, la mutación y la detección de polimorfismo, mapeo físico, la secuenciación y análisis de expresión. Para más información sobre el Centro de Arkansas, visite https://publichealth.uams.edu/departmentsandunits/centers/arkansas-center-for-excellence-in-birth-defects-research-and-prevention
Investigadora Principal:
La doctora Hobbs fue la directora del Centro de Investigación y Prevención de Defectos de Nacimiento de Arkansas hasta el 2017 y fue titular de la cátedra patrocinada Pamela D. Stephens para Investigación de Defectos de Nacimiento y jefa de la Sección de Investigación de Defectos de Nacimiento en el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Arkansas de Ciencias Médicas... Lea más
Actividades y la Investigación Locales:
- Determinantes Genéticos y Metabólicos de Riesgo de Defecto Congénito del Corazón: Financiado por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano desde 2000, este estudio local investiga la nutrición, estilo de vida y factores metabólicos que afectan el ambiente fetal. A través de entrevistas maternas y ADN recogidas de los niños afectados por defectos congénito del corazón y defectos del tubo neural y de sus padres, una mayor comprensión de los mecanismos subyacentes que causan estos defectos se está investigando.
- Banco de ADN Malformaciones Congénitas: El Banco de ADN proporciona un repositorio de muestras biológicas para las actuales y futuras avances en investigación genómica humana.
- La Metilación del ADN: A fin de mejorar aún más la investigación sobre las causas de defectos de nacimiento, el Centro de Arkansas recibió financiación del Instituto de Biociencias de Arkansas para investigar las causas epigenéticas de defectos congénitos del corazón. Metilación del ADN es un fenómeno clave epigenómicas que podrá modificarse durante el embarazo y desarrollo embrionario.
- Defectos Congénitos del Corazón y el tabaquismo materna: Los investigadores en el Centro de Arkansas están investigando la asociación entre los defectos congénitos del corazón (CHDs por sus siglas en inglés) y el tabaquismo materna y / o la exposición al tabaquismo pasivo. La meta a largo plazo de su investigación consiste en combinar una historia exacta de la exposición al tabaco con el análisis de los genes específicos de riesgo en la madre para crear un perfil de riesgo para identificar a las madres en riesgo de tener hijos con las CHDs.
- Malformaciones craneofaciales: Con el apoyo de fondos del CDC y la Fundación Nacional para la Reconstrucción Facial, una serie de estudios craneofacial dirigido por el Dr. Jim Robbins han abordado el uso de atención de salud, calidad de la atención de la salud y la calidad de vida relacionada con los niños con orofacial hendiduras, craneosinostosis, y microtia.
- El Síndrome de Down: La prevalencia del síndrome de Down en Arkansas es de aproximadamente 12 por 10,000 nacidos vivos. El Centro de Arkansas fue un participante en el Proyecto Nacional de Síndrome de Down, dirigido por investigadores de la Universidad de Emory en Atlanta, Georgia. Este estudio del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano financiado el reclutar a niños afectados por el síndrome de Down y sus padres para completar una entrevista de los padres en relación con la dieta, el medioambiente, y otros riesgos del embarazo. Entrevistas maternas y muestras de ADN ayudarán en la comprensión de la etiología del síndrome de Down y problemas de salud de los niños afectados.
- Consumo de Ácido Fólico: Un estudio de los participantes NBDPS publicado en el American Journal of Epidemiology (o Diario Américana de Epidemiología), conducidos por los investigadores en el Centro de Arkansas, encontraron que la fortificación con ácido fólico esfuerzos pueden haber llegado a un nivel óptimo para la prevención de defectos del tubo neural en la población general. Sin embargo, a las mujeres se les anima seguir tomando un suplemento diario de ácido fólico.
Socios:
Publicaciones recientes:
Nembhard, W. N., Tang, X., Li, J., MacLeod, S. L., Levy, J., Schaefer, G. B., & Hobbs, C. A. (2018). A parent-of-origin analysis of paternal genetic variants and increased risk of conotruncal heart defects. Am J Med Genet A, 176(3), 609-617. doi:10.1002/ajmg.a.38611
Tang, X., Eberhart, J. K., Cleves, M. A., Li, J., Li, M., MacLeod, S., Hobbs, C. A. (2018). PDGFRA gene, maternal binge drinking and obstructive heart defects. Sci Rep, 8(1), 11083. doi:10.1038/s41598-018-29160-9
Nembhard, W. N., Tang, X., Hu, Z., MacLeod, S., Stowe, Z., & Webber, D. (2017). Maternal and infant genetic variants, maternal periconceptional use of selective serotonin reuptake inhibitors, and risk of congenital heart defects in offspring: population based study. Bmj, 356, j832. doi:10.1136/bmj.j832
Li, M., Li, J., He, Z., Lu, Q., Witte, J. S., Macleod, S. L., Cleves, M. A. (2016). Testing Allele Transmission of an SNP Set Using a Family-Based Generalized Genetic Random Field Method. Genet Epidemiol, 40(4), 341-351. doi:10.1002/gepi.21970
Li, M., Li, J., Wei, C., Lu, Q., Tang, X., Erickson, S. W., Hobbs, C. A. (2016). A Three-Way Interaction among Maternal and Fetal Variants Contributing to Congenital Heart Defects. Ann Hum Genet, 80(1), 20-31. doi:10.1111/ahg.12139
Chandler, A. L., Hobbs, C. A., Mosley, B. S., Berry, R. J., Canfield, M. A., Qi, Y. P., . . . Shaw, G. M. (2012). Neural tube defects and maternal intake of micronutrients related to one-carbon metabolism or antioxidant activity. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol, 94(11), 864-874. doi:10.1002/bdra.23068
Correa, A., Gilboa, S. M., Botto, L. D., Moore, C. A., Hobbs, C. A., Cleves, M. A., . . . Reece, E. A. (2012). Lack of periconceptional vitamins or supplements that contain folic acid and diabetes mellitus-associated birth defects. Am J Obstet Gynecol, 206(3), 218.e211-213. doi:10.1016/j.ajog.2011.12.018
Cleves, M. A., Hobbs, C. A., Zhao, W., Krakowiak, P. A., & MacLeod, S. L. (2011). Association between selected folate pathway polymorphisms and nonsyndromic limb reduction defects: a case-parental analysis. Paediatr Perinat Epidemiol, 25(2), 124-134. doi:10.1111/j.1365-3016.2010.01160.x
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